18 abril, 2026

Avance en la genética ofrece esperanza para el síndrome de Down

AGENCIAS

TOKIO.- Un equipo de investigadores de Japón ha logrado un avance significativo en la investigación genética, al demostrar que es posible eliminar la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, mediante la tecnología CRISPR-Cas9. Aunque el experimento se ha realizado solo en células humanas en cultivo, este descubrimiento abre nuevas posibilidades para tratar esta condición genética que afecta a 1 de cada 700 nacimientos.

La trisomía 21, característica del síndrome de Down, ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Esta alteración genética puede provocar diversas discapacidades, como retraso en el desarrollo cognitivo, problemas cardíacos y otras complicaciones de salud. Hasta ahora, no existe cura para este síndrome, y su manejo se basa en la atención temprana y un seguimiento médico constante.

Los científicos japoneses han utilizado las herramientas CRISPR para identificar las secuencias genéticas específicas de una de las copias adicionales del cromosoma 21 y, mediante un proceso de corte preciso, han logrado eliminarla. Esto podría permitir que las células afectadas tengan solo dos copias del cromosoma 21, restaurando el equilibrio genético y potencialmente reduciendo los efectos de la trisomía.

Sin embargo, los investigadores advierten que esta técnica aún no está lista para aplicarse en seres humanos. La precisión en el corte del ADN es crucial para evitar daños en las otras copias del cromosoma 21, lo que podría generar efectos adversos. A pesar de los retos, este avance podría sentar las bases para futuras terapias génicas que transformen el tratamiento del síndrome de Down.

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